Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne są coraz częściej wykonywane, żeby sprawdzić, czy rozwijającemu się w brzuchu matki dziecku nie zagraża żadne niebezpieczeństwo. Współczesna medycyna zna bardzo dużo metod, żeby móc już na wczesnym etapie ciąży sprawdzić, czy dziecko właściwie się rozwija i czy nie ma ryzyka wystąpienia u niego jakichś wad rozwojowych. Obecnie prowadzący ciążę lekarze ginekolodzy mają możliwość wykonania wielu różnych rodzajów badań prenatalnych. Wśród nich znajdują się zarówno badania nieinwazyjne, jak i inwazyjne. W artykule dokładniej prezentujemy dostępne możliwości oraz opisujemy kiedy szczególnie warto jest się na nie zdecydować.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Badania prenatalne umożliwiają już we wstępnej fazie ciąży wykryć u rozwijającego się w łonie matki dziecka nie tylko ewentualne wady rozwojowe, ale także wiele różnego typu chorób i schorzeń, które będzie można skutecznie leczyć jeszcze w trakcie ciąży. Wykonanie badań prenatalnych pozwala m.in. na wykrycie takich schorzeń i chorób u dziecka jak np. anemia, wady serca, mukowiscydoza, hemofilia, dystrofie mięśniowe, wady układu moczowego czy przepuklinę oponową oraz wad rozwojowych, jak zespół Downa czy zespół Edwarda. Oprócz tego badania prenatalne służą również temu, żeby lepiej przygotować matkę do porodu oraz dać lekarzowi wiedzę, która może być potem potrzebna do udzielenia dziecku niezbędnej pomocy.

Jak tłumaczy nasz rozmówca, ginekolog położnik z gabinetu w Białymstoku: Badania prenatalne nie są obowiązkowo wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży, ale w niektórych przypadkach są szczególnie zalecane. Dotyczy to przede wszystkim kobiet, które zaszły w ciąże po ukończeniu 35. roku życia i u których w rodzinie były wcześniej przypadki występowania zaburzeń genetycznych. Wskazaniem do wykonania konkretnych badań prenatalnych mogą być też problemy z dzieckiem w poprzednich ciążach. Dokładny zakres wykonywanych badań prenatalnych dobierany jest bezpośrednio do pacjenta. Obecnie stosuje się różne rodzaje badań, wśród nich znajdują się zarówno badania nieinwazyjne, jak i badania inwazyjne. Ostateczna decyzja o tym, czy poddać się badaniom, czy nie, należy jednak do matki.

Rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych

Nieinwazyjne badania prenatalne to takie, które są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się płodu. Ich wykonanie służy oczywiście dokonaniu oceny ewentualnego ryzyka wystąpienia u dziecka wad rozwojowych lub różnego typu schorzeń. Ten typ badań to przede wszystkim badania biochemiczne, czyli badania krwi oraz badania ultrasonograficzne (USG). Ich ograniczeniem jest to, ze nie dają nigdy 100-procentowej pewności, czy wykryta wada lub schorzenie naprawdę występuje, czy może jest to tylko błąd pomiarowy. Badania takie pozwalają więc tylko na oszacowanie ryzyka wystąpienia konkretnych problemów u dziecka.

Podstawowe badania prenatalne nieinwazyjne to przede wszystkim standardowo wykonywane 3 lub 4 razy podczas trwania ciąży USG płodu, oraz test podwójny krwi, który umożliwia wykrycie wad genetycznych płodu. Inne rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych to m.in. także pozwalające na wykrycie wad genetycznych płodu  test potrójny i test PAPP-A, USG genetyczne oraz służące badaniu DNA dziecka badanie NIFTY.

Rodzaje inwazyjnych badań prenatalnych

Inwazyjne badania prenatalne polegają na pobraniu materiałów zawierających komórki płodu. Ich wykonanie wymaga więc już nakłucia brzucha w celu dotarcia do pęcherza płodowego. Ich wadą jest oczywiście to, że wymagają wykonania bardziej skomplikowanego działania w celu uzyskania niezbędnych informacji, zaletą za to możliwość dokładnego przebadania pobranego materiału i wykluczenia lub potwierdzenia powstałych podejrzeń dotyczących powstania określonych wad rozwojowych. Ze względu na istniejące ryzyko uszkodzenia na skutek wykonania badania płodu, badania inwazyjne są wykonywane wyłącznie w sytuacjach znaczonego ryzyka zaistnienia niepokojących zmian.

Do najczęściej wykonywanych inwazyjnych badań prenatalnych należą m.in. amniopunkcja, czyli badanie mające na celu potwierdzenie lub wykluczenie ryzyka zespołu Downa u dziecka. Polega ono na pobraniu płynu owodniowego, w którym określa się zestaw chromosomów. Inną metodą sprawdzenia, czy dziecko ma zespół Downa jest wykonanie biopsji trofoblastu, czyli struktury, z której w późniejszej fazie ciąży wykształci się łożysko. Innymi rodzajami inwazyjnych badań prenatalnych są kordocenteza oraz fetoskopia, czyli wziernikowe badanie płodu. Pierwsze pozwala określić kariotyp oraz DNA dziecka i dzięki temu sprawdzić, czy dziecko ma jakąś wadę genetyczną, a jeśli tak, to jaką. Drugie natomiast polega na wprowadzeniu do jamy macicy specjalnego przyrządu optycznego i określenie stopnia rozwoju dziecka. Wszystkie wskazane inwazyjne badania prenatalne wiążą się niestety z ryzykiem poronienia, dlatego zazwyczaj są wykonywane jedynie wtedy, gdy nie ma innego wyjścia.